La dyskinésie ciliaire primitive (DCP) est une maladie héréditaire caractérisée par des infections récurrentes des voies respiratoires supérieures et inférieures, une fertilité réduite chez les hommes et un situs inversus chez environ 50 % des personnes atteintes (syndrome de Kartagener). Elle est causée par des défauts de motilité des cils respiratoires responsables du dégagement des voies respiratoires, des flagelles qui propulsent les spermatozoïdes et des monocils nodaux qui déterminent l'asymétrie gauche-droite. Des mutations récessives qui causent la PCD ont été identifiées dans des gènes codant pour des composants des bras de dynéine externes, des rayons radiaux et des facteurs cytoplasmiques de pré-assemblage des dynéines axonémiques, mais ces mutations ne représentent qu'environ 50 % des cas de PCD. Nous avons exploité les propriétés uniques des populations de chiens pour cloner en position un nouveau gène PCD, CCDC39. Nous avons constaté que des mutations de perte de fonction dans l'orthologue humain sont à l'origine d'une fraction substantielle des cas de DCP avec désorganisation axonémale et battements ciliaires anormaux. Les analyses fonctionnelles ont indiqué que CCDC39 se localise dans les axonèmes ciliaires et est essentiel pour l'assemblage des bras internes de la dynéine et du complexe régulateur de la dynéine.

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